ЗВ’ЯЗОК ВАРІАНТІВ ГЕНА RFC (RS1051266) З ОСОБЛИВОСТЯМИ КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ ТЯЖКИХ ВНУТРІШНЬОШЛУНОЧКОВИХ КРОВОВИЛИВІВ У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ

  • Z.I. Rossokha Полтавський державний медичний університет
  • L.Ye. Fishchuk Полтавський державний медичний університет
  • V.I. Pokhylko Полтавський державний медичний університет
  • Yu.I. Cherniavska Полтавський державний медичний університет
  • N.G. Gorovenko Полтавський державний медичний університет
Ключові слова: передчасно народжені діти, внутрішньошлуночкові крововиливи, RFC ген, rs1051266

Анотація

Фізіологічна функція гена RFC полягає у забезпеченні процесів внутрішньоклітинного транспорту фолієвої кислоти, що надзвичайно важливо не тільки для процесів розмноження, але і для ембріона-льного розвитку майбутньої дитини. Метою нашої роботи стало дослідження зв’язку варіантів гена RFC (rs1051266) з особливостями неонатального перебігу у передчасно народжених дітей з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами. Матеріали і методи. До дослідження було залу-чено 24 передчасно народжені дитини з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами, які отримували стандартне клінічне, лабораторне та інструментальне обстеження. Визначення варіантів гена RFC проводили із використанням методу полімеразної ланцюгової реакції-поліморфізму довжини рестрикцій них фрагментів. Результати. У групі дослідження було визначе-но наступні частоти генотипів за варіантом G80A гена RFC: GG – 8 (33,3%), GA – 9 (37,5%) та AA – 7 (29,2%). У дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами, що мали А алель гена RFC був під-вищеним ризик розвитку артеріальної гіпертензії і була вищою середня концентрація іонізованого кальцію. Передчасно народжені діти з А алелем частіше потребували кисневої терапії з максима-льною концентрацією кисню, а за наявності цього алелю в гомозиготному стані (АА генотип) по-требували nCPAP та неінвазивної штучної вентиляції легень. Висновки. Отримані результати підтверджують гіпотезу про вплив варіантів гена RFC на тяжкий перебіг неонатального періоду у передчасно народжених дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами. Однак для остаточного підтвердження необхідні подальші багатогранні дослідження в цій галузі.

Посилання

1. Rossokha Z, Fishchuk L, Sheyko L et al. Positive effect of betaine-arginine supplement on improved hyperhomocysteinemia treatment in married couples with reproductive disorders. Georgian Med News. 2020 Dec;12(309):22-28.

2. Rossokha ZI, Kyryachenko SP, Gorovenko NG et al. Metod predyktsii porushen folatnogo obminu u patsientiv z reproductyvnymy rozladamy. [Method for predicting folate metabolism disorders in patients with reproductive disorders]. Ukraine patent 130922 2018 Jul 25. (Ukrainian).

3. Gorovenko NG, Kyryachenko SP, Rossokha ZI. Study on association of the polymorphic variants of ACE (I/D), AT2R1 (A1166C), TNF- (G308A), MTHFR (C677T) genes and their combinations with the risk of development of perinatal pathology and gestation reduction. Biopolym. Cell. 2011;27(3):206-13.

4. Rossokha ZI, Medvedieva NL, Vershyhora VA et al. Rol heniv folatnogo obminu ta mizhgennyh vzaiemodii u rozvytku rannih reproduktyvnyh vtrat i bezpliddia u podruzhnih par. [The role of folate exchange genes and intergenic interactions in the development of early reproductive losses and infertility in married couples]. Act Probl Mod Med: Bulletin of Ukrainian Medical Stomatological Academy. 2019;19(4):29-33. (Ukrainian)

5. Finnell RH, Shaw GM, Lammer EJ et al. Gene-nutrient interactions: importance of folic acid and vitamin B12 during early embryogenesis. Food Nutr Bull. 2008 Jun;29(2 Suppl):S86-98; discussion S99-100.

6. Artyomova NS, Kovalova OM, Pokhylko VI et al. The role of 4a4b polymorphism of the eNOS gene in the development of lethal outcomes of severe intraventricular haemorrhage in preterm infants. Bulletin Probl Biol Med. 2017; 4(141): 95-100.

7. Marseglia LM, Nicotera A, Salpietro V et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR polymorphisms as antenatal risk factors of white matter abnormalities in two cohorts of late preterm and full term newborns. Oxid Med Cell Longev. 2015;2015:543134.

8. Pei L, Liu J, Zhang Y et al. Association of reduced folate carrier gene polymorphism and maternal folic acid use with neural tube defects. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2009 Sep 5;150B(6):874-8.

9. Yi K, Ma YH, Wang W et al. The Roles of Reduced Folate Carrier-1 (RFC1) A80G (rs1051266) Polymorphism in Congenital Heart Disease: A Meta-Analysis. Med Sci Monit. 2021 May 3;27:e929911.

10. Li X, Hu M, Li W et al. The association between reduced folate carrier-1 gene 80G/A polymorphism and methotrexate efficacy or methotrexate related-toxicity in rheumatoid arthritis: A meta-analysis. Int Immunopharmacol. 2016 Sep;38:8-15.

11. Gu Y. Association between polymorphisms in folate metabolism genes and maternal risk for Down syndrome: A meta-analysis. Mol Clin Oncol. 2017 Sep;7(3):367-377.

12. Dufficy L, Naumovski N, Ng X et al. G80A reduced folate carrier SNP influences the absorption and cellular translocation of dietary folate and its association with blood pressure in an elderly population. Life Sci. 2006 Aug 1;79(10):957-66.

13. Fishchuk L, Rossokha Z, Pokhylko V et al. Clinical and Prognostic Value of Calcium and Phosphorus Levels as Possible Markers of Endothelial Dysfunction in Preterm Infants. J Neonatol. 2021;35(3):108-112.

14. Caramaschi P, Martinelli N, Biasi D et al. Homocysteine plasma concentration is related to severity of lung impairment in scleroderma. J Rheumatol. 2003 Feb;30(2):298-304.

15. Wei B, Tian T, Liu Y et al. The diagnostic value of homocysteine for the occurrence and acute progression of chronic obstructive pulmonary disease. BMC Pulm Med. 2020 Sep 7;20(1):237.

16. Khan NA, Saini H, Mawari G et al. The Effect of Folic Acid Supplementation on Hyperhomocysteinemia and Pulmonary Function Parameters in Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Pilot Study. J Clin Diagn Res. 2016 Nov;10(11):OC17-OC21.

17. Shulpekova Y, Nechaev V, Kardasheva S et al. The Concept of Folic Acid in Health and Disease. Molecules. 2021 Jun 18;26(12):3731.
Опубліковано
2021-11-16
Як цитувати
Rossokha, Z., Fishchuk, L., Pokhylko, V., Cherniavska, Y., & Gorovenko, N. (2021). ЗВ’ЯЗОК ВАРІАНТІВ ГЕНА RFC (RS1051266) З ОСОБЛИВОСТЯМИ КЛІНІЧНОГО ПЕРЕБІГУ ТЯЖКИХ ВНУТРІШНЬОШЛУНОЧКОВИХ КРОВОВИЛИВІВ У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ. Актуальні проблеми сучасної медицини: Вісник Української медичної стоматологічної академії, 21(3), 30-34. https://doi.org/10.31718/2077-1096.21.3.30
Розділ
НОВІ СТРАТЕГІЇ ТА ПІДХОДИ ДО ОРГАНІЗАЦІЇ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ ВАГІТНИМ, РОДІЛЛЯМ, ПОРОДІЛЛЯМ ТА НОВОНАРОДЖЕНИМ В УМОВАХ РЕГІОНАЛІЗАЦІЇ ПЕРИНАТАЛЬНОЇ СЛУЖБИ